Krankheiten wie Grippe oder Windpocken sind verhältnismäßig einfach zu diagnostizieren. Man weiß, dass Symptome wie Fieber, Gliederschmerzen, Husten oder ein charakteristischer Hautausschlag dabei auf einen bestimmten Krankheitserreger zurückzuführen sind. Sehr viel schwieriger gestaltet sich die frühzeitige Diagnose von genetisch bedingten Krankheiten. Denn die Mutation eines Gens kann zu unterschiedlich stark ausgeprägten Symptomen führen. Zudem fallen die klinischen Erscheinungsbilder oft unterschiedlich aus. Früher wurden manche gar nicht mit genetischen Abweichungen in Verbindung gebracht und Erbkrankheiten daher nicht erkannt. Für Betroffene bedeutet das bis heute oft eine Odyssee durch die Praxen vieler Fachärzt*innen, bis sie überhaupt eine treffende Diagnose für ihre Erkrankung erhalten.

HPO: ein computergestütztes Nachschlagewerk für seltene Erbkrankheiten

Der Mediziner und Genom-Experte Peter N. Robinson hat 2008 mit der Human Phenotype Ontology (HPO) eine Ontologie genetisch bedingter Krankheiten entwickelt. Die Datenbank ermöglicht es, die klinischen Erscheinungsbilder von Krankheiten entsprechenden Genmutationen und Syndromen zuzuordnen. Das computergestützte Nachschlagewerk wird fortlaufend aktualisiert und führt mittlerweile rund 13.000 Krankheitsmerkmale und etwa 156.000 Anmerkungen zu Erbkrankheiten. Verschiedene Anwendungen erlauben es, die Daten zu durchsuchen und gemäß den Angaben der Nutzenden zu gewichten – und erleichtern so die Diagnostik.

Mit der Datenbank hat Robinson die Grundlage gelegt, auch seltenen Erbkrankheiten mithilfe von Künstlicher Intelligenz auf die Spur zu kommen. Er gehört zu den Pionier*innen und langjährigen Spitzenforschenden der computergestützten Phänotyp-Analyse. Robinson hat selbst mehrere Erbkrankheiten entdeckt, die mit einzelnen Genen assoziiert sind. Er hat zudem Algorithmen geschrieben, die es ermöglichen, Genom- und Exom-Sequenzen zu untersuchen und Zusammenhänge zu klinischen Erscheinungsbildern und Gen-Mutationen herzustellen. Der nächste Schritt ist, die Lücke zwischen Data Science und der angewandten Medizin zu schließen.

Mit Big Data zu personalisierter Präzisionsmedizin

Genau darum will sich Peter N. Robinson am BIH in Berlin kümmern. „Wir wollen klinische und genomische Daten aus großen Kohorten verbinden und Patienten auf dieser Datengrundlage in Untergruppen einteilen, die aufgrund ähnlicher molekularer Entstehungswege einen ähnlichen Krankheitsverlauf zeigen und daher auf dieselbe Therapie ansprechen könnten“, sagt Robinson. „In der Klinik könnte so kategorisierten Patienten die für sie wirksamste Therapie angeboten werden, was ein wichtiger Schritt Richtung personalisierter Präzisionsmedizin wäre.“ Zudem will Robinson seine Expertise bei der informatischen Modellierung und Analyse klinischer und phänotypischer Daten für den Auf- und Ausbau von Software für Entscheidungshilfen nutzen, die die Ärzt*innen bei der Diagnostik und Behandlung von Patient*innen heranziehen können.

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Quelle: BIH/News