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Brücke zwischen Data Science und angewandter Präzisionsmedizin
Peter N. Robinson schafft die Brücke zwischen Data Science und angewandter Präzisionsmedizin
© BIH | Thomas Rafalzyk
Krankheiten wie Grippe oder Windpocken sind verhältnismäßig einfach zu diagnostizieren. Man weiß, dass Symptome wie Fieber, Gliederschmerzen, Husten oder ein charakteristischer Hautausschlag dabei auf einen bestimmten Krankheitserreger zurückzuführen sind. Sehr viel schwieriger gestaltet sich die frühzeitige Diagnose von genetisch bedingten Krankheiten. Denn die Mutation eines Gens kann zu unterschiedlich stark ausgeprägten Symptomen führen. Zudem fallen die klinischen Erscheinungsbilder oft unterschiedlich aus. Früher wurden manche gar nicht mit genetischen Abweichungen in Verbindung gebracht und Erbkrankheiten daher nicht erkannt. Für Betroffene bedeutet das bis heute oft eine Odyssee durch die Praxen vieler Fachärzt*innen, bis sie überhaupt eine treffende Diagnose für ihre Erkrankung erhalten.
HPO: ein computergestütztes Nachschlagewerk für seltene Erbkrankheiten
Der Mediziner und Genom-Experte Peter N. Robinson hat 2008 mit der Human Phenotype Ontology (HPO) eine Ontologie genetisch bedingter Krankheiten entwickelt. Die Datenbank ermöglicht es, die klinischen Erscheinungsbilder von Krankheiten entsprechenden Genmutationen und Syndromen zuzuordnen. Das computergestützte Nachschlagewerk wird fortlaufend aktualisiert und führt mittlerweile rund 13.000 Krankheitsmerkmale und etwa 156.000 Anmerkungen zu Erbkrankheiten. Verschiedene Anwendungen erlauben es, die Daten zu durchsuchen und gemäß den Angaben der Nutzenden zu gewichten – und erleichtern so die Diagnostik.
Mit der Datenbank hat Robinson die Grundlage gelegt, auch seltenen Erbkrankheiten mithilfe von Künstlicher Intelligenz auf die Spur zu kommen. Er gehört zu den Pionier*innen und langjährigen Spitzenforschenden der computergestützten Phänotyp-Analyse. Robinson hat selbst mehrere Erbkrankheiten entdeckt, die mit einzelnen Genen assoziiert sind. Er hat zudem Algorithmen geschrieben, die es ermöglichen, Genom- und Exom-Sequenzen zu untersuchen und Zusammenhänge zu klinischen Erscheinungsbildern und Gen-Mutationen herzustellen. Der nächste Schritt ist, die Lücke zwischen Data Science und der angewandten Medizin zu schließen.
Mit Big Data zu personalisierter Präzisionsmedizin
Genau darum will sich Peter N. Robinson am BIH in Berlin kümmern. „Wir wollen klinische und genomische Daten aus großen Kohorten verbinden und Patienten auf dieser Datengrundlage in Untergruppen einteilen, die aufgrund ähnlicher molekularer Entstehungswege einen ähnlichen Krankheitsverlauf zeigen und daher auf dieselbe Therapie ansprechen könnten“, sagt Robinson. „In der Klinik könnte so kategorisierten Patienten die für sie wirksamste Therapie angeboten werden, was ein wichtiger Schritt Richtung personalisierter Präzisionsmedizin wäre.“ Zudem will Robinson seine Expertise bei der informatischen Modellierung und Analyse klinischer und phänotypischer Daten für den Auf- und Ausbau von Software für Entscheidungshilfen nutzen, die die Ärzt*innen bei der Diagnostik und Behandlung von Patient*innen heranziehen können.
Quelle: BIH/News
Meilenstein für Versorgung von Krebspatient*innen
Gemeinsame Pressemitteilung von Charité, BIH und Max Delbrück Center
Das NCT Berlin ist einer von bundesweit sechs Standorten des Nationalen Centrums für Tumorerkrankungen und eine wesentliche Erweiterung des Charité Comprehensive Cancer Center. Charité – Universitätsmedizin Berlin, Berlin Institute of Health in der Charité (BIH) und Max Delbrück Center wollen hier gemeinsam mit dem Deutschen Krebsforschungszentrum die Berliner Forschungsaktivitäten zur Einzelzellanalyse, Datenwissenschaft und Patient-Reported Outcome Measures (PROMs) weiter vertiefen und frühe klinische Studien zum Nutzen von Patient*innen auf den Weg bringen.
Es sind Therapien der Zukunft, die in Berlin erdacht, hergestellt und angewendet werden. Teilweise sind sie bereits im Einsatz: Immuntherapien oder auch hochkomplexe Gen- und Zelltherapien
, die in die molekularen Prozesse an Krebs erkrankter Zellen eingreifen, sie gezielt verändern und damit im Idealfall Patient*innen nachhaltig heilen. Technologien und Therapien, die noch am Anfang stehen – doch schon jetzt sind sie mit großen Hoffnungen verbunden.
So können beispielsweise Forscher*innen Tumorgewebe oder Blut von Patient*innen mittels Einzelzell-Technologien in hoher Auflösung untersuchen. Sie sehen unter anderem, welche Gene die einzelnen Zellen zu einem bestimmten Zeitpunkt der Erkrankung ablesen und können geeignete therapeutische Angriffspunkte identifizieren. Die erkrankten Zellen dienen als Stellvertreter, als Avatar der Erkrankung der Patientin oder des Patienten – eine potenzielle Wirkung von Medikamenten lässt sich ohne unnötige Nebenwirkungen testen. Mithilfe von künstlicher Intelligenz werten die Forscher*innen die entstandenen Datenberge aus. Ihr Ziel: vorhersagen, wie die Krankheit verlaufen und ob ein Tumor auf eine bestimmte Therapie ansprechen wird. Das Ergebnis ist eine auf die zellulären Eigenschaften der individuellen Krankheit zugeschnittene Behandlung. Man spricht auch von Präzisionsonkologie.
Quelle: PM des MDC vom 24. 11. 2023
Gefäße und Herz als Kommunikationszentrale
Das Berliner Max Delbrück Center und die Universität Heidelberg gründen gemeinsam das Helmholtz-Institut für translationale AngioCardioScience (HI-TAC) in Mannheim und Heidelberg. Das hat der Helmholtz-Senat beschlossen. Das neue Institut bündelt vaskuläre Biomedizin, Systembiologie und Herzforschung.
Gemeinsame Pressemitteilung des Max Delbrück Centers und der Universität Heidelberg
Auf einer Länge von etwa 150.000 Kilometern bilden unsere Blutgefäße ein weit verzweigtes Netz, das jede noch so entlegene Stelle des menschlichen Körpers erreicht. Höchstens 150 Mikrometer ist fast jede Zelle von den feinsten Verästelungen entfernt. Die Kapillaren versorgen die Gewebe nicht nur mit Sauerstoff und Nährstoffen. Die Auskleidung der Blutgefäße, das Endothel, sammelt, blockiert oder verstärkt in der jeweiligen Umgebung verschiedenste Signale. Die Signale können ein langes und gesundes Leben fördern oder zum Beispiel bei Krebs Metastasen in bestimmten Organen ermöglichen. Das Herz ist viel mehr als eine Pumpe und die Gefäße mehr als Transportwege: Gemeinsam bilden sie eine Kommunikationszentrale, die Informationen mit allen anderen Organen austauscht.
Diese komplexen Kommunikationssignale sind bisher kaum erforscht – obwohl sie erheblich dazu beitragen, dass unsere Organe gesund bleiben oder krank werden. Das neu gegründete Helmholtz-Institut für translationale AngioCardioScience (HI-TAC) in Mannheim und Heidelberg soll das ändern. Hier werden künftig das Berliner Max Delbrück Center und die Universität Heidelberg ihre Kompetenzen in der Gefäß- und Herzforschung sowie der Systembiologie zusammenführen.
Mikroskopische Aufnahme von sprossenden Blutgefäßen in der Netzhaut des Auges. In grün sind einzelne Endothelzellen zu sehen, die neue Gefäße leiten und neue Verbindungen zwischen Gefäßen aufbauen. Blau gefärbt sind alle Endothel-Zellmembranen – Magenta markiert die innere Membran dieser Zellen.
© Claudio Franco, Max Delbrück Center
Wie der Helmholtz-Senat am 20. Juni 2023 beschlossen hat, beginnt der Aufbau des HI-TAC im Juli 2023. Designierter Gründungsdirektor ist Professor Hellmut Augustin. Partner sind unter anderem das European Center for Angioscience der Universitätsmedizin Mannheim (ECAS), die Kardiologie und Experimentelle Kardiologie am Universitätsklinikum Heidelberg, das Berlin Institute of Health in der Charité (BIH), die Charité – Universitätsmedizin Berlin und das Deutsche Zentrum für Herz-Kreislauf-Forschung (DZHK). Nach einer Aufbauphase soll das jährliche Budget ab 2028 etwa 5,5 Millionen Euro betragen. Das Geld kommt von der Helmholtz-Gemeinschaft, vom Max Delbrück Center, dem Land Baden-Württemberg und der Universität Heidelberg.
Neue Forschungsbauten an der Universität Heidelberg
Das Land Baden-Württemberg wird für HI-TAC zudem ein neues, sechsstöckiges Gebäude auf dem Campus der Universitätsmedizin Mannheim finanzieren. Auch auf dem Campus im Neuenheimer Feld in Heidelberg, in Nachbarschaft zum Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ) und dem dort ebenfalls geplanten Herzzentrum, wird es im geplanten Cardiometabolicum eine integrierte HI-TAC-Einheit geben. Für den Austausch zwischen Heidelberg, Mannheim und Berlin werden jeweils Co-Working-Arbeitsplätze zur Verfügung stehen.
Quelle: PM des MDC vom 20. 06. 2023
Weiterführende Informationen
- Helmholtz-Challenges: Die Rolle von geschädigten Blutgefäßen als Ursache verschiedener Krankheiten verstehen
- Pressemitteilung der Helmholtz-Gemeinschaft zu den neuen Helmholtz-Instituten
- Max Delbrück Center: Discovery for tomorrow’s medicine
- Zu Professor Hellmut Augustin
- Medizinische Fakultät Mannheim der Universität Heidelberg
- Medizinische Fakultät Heidelberg
- Institut für Experimentelle Kardiologie der Medizinischen Fakultät Heidelberg der Universität Heidelberg
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