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Selten sind Viele: 4 Millionen Deutsche leben mit einer Seltenen Erkrankung
Weltweiter Aktionstag der Seltenen Erkrankungen schärft am seltensten Tag des Jahres, am 29. Februar, das Bewusstsein für die Bedürfnisse und Anliegen von Menschen mit Seltenen Erkrankungen. Doch wann spricht man von einer Seltenen Erkrankung? Und wie werden diese diagnostiziert sowie therapiert? PD Dr. med. Patrick Hundsdörfer, Chefarzt der Kinder- und Jugendmedizin im Helios Klinikum Berlin-Buch, klärt auf.
In der Medizin spricht man ab einer Inzidenz von < 1:2.000 von einer Seltenen Erkrankungen. Während in Deutschland circa vier Millionen Menschen, also fast ganz Berlin, an einer Seltenen Erkrankung leiden, leben in der Europäischen Union schätzungsweise 36 Millionen Personen mit einer Seltenen Erkrankung. Oftmals sind Seltene Erkrankungen chronisch verlaufende Krankheiten, die vornehmlich behandel- aber nicht heilbar sind. Ein Grund hierfür ist, dass die Mehrheit der Seltenen Erkrankungen, circa 80% Prozent, genetisch bedingt sind. Die meisten von ihnen (70% Prozent) werden bereits in der Kindheit symptomatisch.
Daher werden Seltene Erkrankungen häufig schon im Kindesalter diagnostiziert. Dieser Prozess ist jedoch nicht einfach, wie PD Dr. Hundsdörfer, zu berichten weiß:
Copyright: Helios-Klinikum Buch
„Das konkrete diagnostische Vorgehen bei Kindern und Jugendlichen, bei denen wir eine Seltene Erkrankung vermuten, ist häufig schwierig und führt oft nicht ohne Umwege zum Erfolg.“
Eine entscheidende Rolle bei der Diagnostik spielt die genetische Analyse: „Allerdings ist es nicht immer einfach, die für den konkreten Fall am besten geeignete Analyse zu identifizieren“, fügt Dr. Hundsdörfer erklärend hinzu. Viele Betroffene berichten, dass erst nach mehreren Jahren mit ihrem Krankheitsbild eine finale Diagnose gestellt wurde. Häufig geschieht diese erst nach Vorstellung in einem für Seltene Erkrankungen spezialisierten Zentrum.
Für Patient:innen mit Seltenen Erkrankungen und deren Angehörige ist die oftmals langersehnte Benennung einer konkreten Diagnose nicht nur emotional von zentraler Bedeutung. Häufig ist erst nach Identifikation der konkreten Diagnose eine verlässliche Einschätzung der Prognose bezüglich Behandlungs- und Heilungschancen sowie dem zu erwartenden klinischen Verlauf möglich.
Diagnostik mit Hilfe von Neugeborenen-Screenings
Das sogenannte Neugeborenen-Screening ist eine zentrale Maßnahme, um frühzeitig Seltene Erkrankungen erkennen zu können. Dabei werden dem Baby in der Regel am 3. Lebenstag einige Tropfen Blut aus dem Fuß entnommen und auf definierte angeborene Stoffwechsel-
, Hormon-, Blut- und Immundefekterkrankungen untersucht. So kann bei diesen Erkrankungen die notwendige Therapie schon vor Einsetzen der Symptome begonnen und somit Folgeschäden vermieden bzw. abgemildert werden.
Krebserkrankungen im Kindes- und Jugendalter sind selten
In Berlin leben rund 635.000 Kinder und Jugendliche unter 18 Jahren, jährlich erhalten knapp 90 von ihnen (0,01% Prozent) die Diagnose Krebs und leiden damit an einer Seltenen Erkrankung. Im Helios Klinikum Berlin-Buch betreut das Spezialist:innen-Team rund um PD Dr. Hundsdörfer die jungen Patient:innen mit menschlicher und fachlicher Expertise. Krebs im Kindes- und Jugendalter ist in aller Regel keine angeborene, genetische Erkrankung und bei frühzeitigem Erkennen häufig komplett heilbar.
Weitere Beispiele für Seltene Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter sind die angeborene Hypothyreose, genetische bedingte Formen der Epilepsie, Mukoviszidose oder angeborenen Immundefekte.
Gut zu wissen:
PD Dr. med. Patrick Hundsdörfer veranstaltet am Mittwoch, 13. März um 17:00 Uhr im Palais in der Kulturbrauerei Prenzlauer Berg eine Fortbildungsveranstaltung für Kinderärzt:innen zum Thema Seltene Erkrankungen in der Kinder- und Jugendmedizin.
